?

hunter_syndrome's Journal

Social capital

  • less than 10
Name:
hunter_syndrome
Birthdate:
3 November 1970
Location:
External Services:
Я надеюсь, что в этом журнале смогу написать о том как в нашей могучей стране появилась возможность спасти горстку маленьких болящих человечков, безумно любимых и очень дорогих. Мальчишек страдающих синдромом Хантера. о том как мы сможем победить время. Я уже год занимаюсь их спасением. Я надеюсь успеть спасти всех. Я очень этого хочу.

Это обо мне лично

В 1989 году появилась моя семья. В 1990 году родилась дочка Оля. А через десять лет появился сын Павлик.
Ничего не предвещало беды, мальчик рос здоровым на радость родителям, но в январе 2003 года, когда Павлику было 2 года и 9 месяцев врачи обнаружили, что ребенок страдает тяжелой формой редкого генетического заболевания – синдромом Хантера. При этом заболевании организм не вырабатывает определенные ферменты, вследствие чего, поражаются все внутренние органы, нарушаются функции организма.
До 4-х летнего возраста Павлик жил жизнью здорового ребенка и ходил в детский сад. В пять лет симптомы его страшной болезни начали прогрессировать. У мальчика начал деформироваться скелет, ухудшился слух и зрение, воспалились внутренние органы.
Сейчас Павлику 7 лет и ему становится все хуже и хуже. Иногда он уже теряет способность к прямохождению и начинает ползать на четвереньках.
В настоящее время в мире существует только один способ лечения этого заболевания – препарат ферментозаместительной терапии Elaprase , разработанный фармакологической компанией Shire plc (Великобритания).
Этот препарат успешно применяется в 27 странах мира, однако в России не зарегистрирован, и не разрешен к применению.
Компания Shire plc . готовит документы для официальной регистрации Elaprase в нашей стране, но на это уйдет много времени, а его у Павлика нет и его состояние ухудшается с каждым днем.
В настоящее время существует единственная возможность – прохождение курса лечения в университетском госпитале в г. Майнц (Германия), где давно и успешно занимаются лечением синдрома Хантера.
Стоимость препарата недоступна для самостоятельного приобретения, а рассчитывать на помощь государства при приеме незарегистрированного препарата бессмысленно. Обращение в ряд благотворительных фондов способствовало сбору части необходимых на лечение денежных средств. Однако этих денег не хватит на рекомендованный врачами 6-ти месячный курс лечения, а прерывание инъекций препарата при сегодняшнем состоянии ребенка будет недопустимо.

Мы расчитываем начать лечение Павлика. Надеемся на регистрацию препарата и начало лечения всех Хантерят.




Вероника Долина, Олег Митяев, Элапразе, дефектология, обучение особых детей, особые дети, права особых детей..., синдром Хантера, толерантность, ферменозаместительная терапия

Social capital

  • less than 10

Statistics